F.8.2.2. Kalıtım
Önerilen Süre: 10 ders saati
Konu / Kavramlar: Gen, genotip, fenotip, saf döl, melez döl, baskın, çekinik, çaprazlama, cinsiyet, akraba evlilikleri
F.8.2.2.1. Kalıtım ile ilgili kavramları tanımlar.
a. Gen, fenotip, genotip, saf döl ve melez döl kavramlarına değinilir.
b. Baskın ve çekinik gen kavramlarına değinilir.
F.8.2.2.2. Tek karakter çaprazlamaları ile ilgili problemler çözerek sonuçlar hakkında yorum yapar.
a. Çaprazlamalarda sadece bezelye karakterleri kullanılır.
b. Diğer canlılarda da karakterlerin aktarımının benzer olduğu vurgulanır.
c. İnsanda çocuğun cinsiyetinin babadan gelen eşey kromozomu ile belirlendiği vurgulanır.
F.8.2.2.3. Akraba evliliklerinin genetik sonuçlarını tartışır.

A) Kalıtım Nedir ?

Karakterleri belirleyen genlerin nesiller boyunca aktarılmasına kalıtım denir.

Kalıtım bilimini inceleyen bilim dalına ise genetik (kalıtım bilimi) denir. 

Bireylerin sahip olduğu özelliklere karekter adı verilir. Bazı karakterler kalıtsaldır ve genlerin etkisiyle meydana gelir.

Kalıtsal karakter örnekleri : Saç şekli, saç rengi, ten rengi, kan grubu vb.

Gen: Canlılarda kalıtsal özellikleri belirleyen ve DNA üzerinde bulunan birimdir.

Alel gen: Biri anneden biri babadan gelen gen çiftine denir.

Genotip: Bir canlının belirli bir karakter bakımından taşıdığı tüm genlerdir. Bireyin sahip olduğu genlerin toplamıdır. Genotip, homozigot (saf, arı) veya heterozigot (melez) olabilir.

Fenotip: Canlının genler ve çevresel faktörlerin etkisiyle ortaya çıkan dış görünüşüne denir. Gen yapısının dışa yansımasıdır.

Fenotip = Genotip + Çevre

Baskın Gen (Dominant Alel): Özelliğini her durumda gösteren gendir. Büyük harfle gösterilir. (B, A, K gibi)

Çekinik Gen (Ressesif Alel): Baskın gen olmadığında etkisini gösteren gendir. Çekinik aleller b, a, k gibi baskın alelin gösterildiği harfin küçüğü ile gösterilir.

Saf Döl (Homozigot / Arı Döl):

• Bir canlıda belirli bir özellik için gen çiftini oluşturan alel genler birbirinin aynısıdır.
• Yani her iki gen de baskın (AA, BB, KK) ya da her ikisi de çekinik (aa, bb, kk) olabilir.
• Saf dölde, yavrulara aktarılan özellikler değişmez ve sabittir.

Melez Döl (Heterozigot):

• Bir canlıda belirli bir özellik için gen çiftini oluşturan alel genler farklıdır.
• Yani biri baskın, diğeri çekinik olur (Aa).
• Melez dölde baskın genin özelliği ortaya çıkar, çekinik genin özelliği gizlenir.

F1 Dölü: Birinci kuşak çaprazlaması sonucu oluşan bireylere F1 dölü denir.

F2 Dölü: F1 dölündeki bireylerin kendi aralarında çaprazlanmasıyla oluşan ikinci kuşağa F2 dölü denir.

AA –> Homozigot Baskın Aa –> Heterozigot Baskın aa –> Homozigot Çekinik

• Ayrık kulak memesi, bitişik kulak memesine baskındır.
• Siyah saç, sarı saça baskındır.
• Kahverengi göz, mavi göz rengine baskındır.
• Kıvırcık saç, düz saça baskındır.
• Siyah deri, beyaz deriye baskındır.

Mendel ve Kalıtım Bilimi

• Kalıtımla ilgili çalışmaların başlangıcı Gregor Mendel ile olmuştur.
• Mendel, kalıtım biliminin kurucusu kabul edilir.
• Çalışmalarında bezelye bitkisini kullanmıştır.

Mendel’in Bezelye Bitkisini Seçme Sebepleri

• Bezelyenin kolay yetiştirilebilmesi.
• Kısa sürede ve bir mevsimde birden fazla döl (ürün) verebilmesi.
• Birçok farklı karakter (özellik) çeşidine sahip olması.
• Tozlaşmanın kontrol altında tutulabilmesi.
• Kapalı çiçek yapısına sahip olması.
• Kendi kendine tozlaşabilmesi.

Mendel’in Çalışmalarının Önemi

• Bezelyelerde karakterlerin nesiller boyunca nasıl aktarıldığını ortaya koydu.
• Oluşacak yeni bireylerin özelliklerini olasılık hesaplarıyla açıklamayı başardı.

B) Karakter Çaprazlamaları

Eşeyli üreyen canlılarda erkek ve dişi üreme hücreleri birleşerek yeni bireyler elde edilmesine çaprazlama denir. Oluşan biraylerin genotip ve fenotipleri hesaplanmaya çalışılır.

1. Yöntem karakter çaprazlaması (Punnett karesi):

Çaprazlamalarda ilk yöntem olarak kutular kullanılabilir. Dişi ve erkeğin karakterleri satır ve sütuna ayrı ayrı yazılır. Kesiştiği kutulara da iki karakter beraber yazılır.

---

1. Örnek :

Kıvırcık saç özelliği düz saça baskındır. Kıvırcık saçlı bir anne ile kıvırcık saçlı bir baba evlenmiştir. Bu aileden düz saçlı bir çocuk dünyaya gelmiştir.

A) Anne ve babanın genotipi nedir?

B) Çoçuklarda görülebilecek genotip oranlarını bulunuz?

C) Çoçuklarda görülebilecek fenotip oranlarını bulunuz?

Çözüm:

Bilgi:

• Kıvırcık saç (AA, Aa) → Baskın
• Düz saç (aa) → Çekinik

• Anne ve baba kıvırcık saçlı ama düz saçlı çocukları olmuş. Bu, anne ve babanın heterozigot (Aa) olduğunu gösterir. Çünkü AA ile evlenselerdi düz saçlı çocuk (aa) doğamazdı.

Çaprazlama (Punnett karesi):	A (anne)	a (anne)
A(baba)	AA	Aa
a (baba)	Aa	aa

• Genotip oranları:
  • %25 AA
  • %50 Aa
  • %25 aa
• Fenotip oranları:
  • %75 kıvırcık saçlı (AA + Aa)
  • %25 düz saçlı (aa)

Cevap:

A) Anne ve baba Aa ( heterozigot baskın) genotipindedir.

B) Çocuklarda görülebilecek genotip oranı %25 AA : %50 Aa : %25 aa

C) Çocuklarda görülebilecek fenotip oranı %75 kıvırcık saçlı : %25 düz saçlı

---

2. Yöntem karakter çaprazlaması (çaprazlama şeması):

Karakterler yazılır ve karakterlerden çizgiler çizilerek oluşacak eşleştirilir.
1. karakter ile 1. karakter
1. karakter ile 2. karakter
2. karakter ile 1. karakter
2. karakter ile 2. karakter çaprazlanır.

Not: Çaprazlama sonuçları olasılıkları gösterir kesinlik ifade etmez. %100 çıkma ihtimali kesin, %0 çıkma ihtimali imkânsızdır. %50 gibi oranlar ise yarı yarıya olabilir ya da olmayabilir anlamına gelir.

---

2. Örnek:

Saf döl mor çiçekli bezelye ile saf döl beyaz çiçekli bezelyeler çaprazlandığında, oluşacak yavru bezelyelerin genotip ve fenotip oranları nedir?

Çözüm:

Bilgi: Mor çiçek geni beyaz çiçek genine baskındır.

Saf döl mor çiçekli bezelye -> AA Saf döl beyaz çiçekli bezelye -> aa

Cevap: Farklı çiçek rengindeki arı döl bezelyelerin çaprazlanması sonucu oluşan bezelyeler %100 melez ve %100 mor renklidir.

Genotip: %100 Melez (Heterozigot) Baskın
Fenotip: %100 Mor çiçek rengi

---

3. Örnek:

Melez mor çiçekli iki bezelyenin çaprazlaması sonucu oluşacak bezelyelerin fenotip ve genotiplerini bulunuz?

Çözüm:

Bilgi: Mor çiçek geni beyaz çiçek genine baskındır.

Genotip: %50 Melez (Heterozigot) Baskın, %50 Arı döl (Homozigot) Çekinik

Fenotip: %75 Mor Çiçekli Bezelye, %25 Beyaz Çiçekli Bezelye

Melez bireylerin çaprazlaması sonucu çekinik karakterler ortaya çıkabilir.
%25 ihtimalle çekinik karakter ortaya çıkabilir.

Not: Çekinik özelliğin görülebilmesi için anneden ve babadan çekinik geni alması gerekir.

---

4. Örnek:

Arı döl (saf döl) beyaz çiçekli bezelye ile melez mor çiçekli bezelyenin çaprazlamasını yapınız?

Çözüm:

Bilgi: Mor çiçek geni beyaz çiçek genine baskındır.

Genotip: % 50 melez baskın, % 50 saf döl çekinik
Fenotip: % 50 Mor Çiçekli Bezelye, % 50 Beyaz Çiçekli Bezelye

---

Önemli Notlar

1. Çekinik fenotipli (örneğin beyaz çiçekli) bezelyelerin genotipi bellidir.

Beyaz çiçek aa olmak zorundadır. (Çünkü çekinik özelliğin ortaya çıkması için iki alelin de çekinik olması gerekir.)

2. Baskın fenotipli (örneğin mor çiçekli) bezelyelerin genotipi fenotipe bakarak anlaşılamaz.

Mor çiçekli bir bezelye AA (saf döl) veya Aa (melez döl) olabilir. (Yani sadece görünüşüne bakarak ayırt edilemez.)

3. Baskın fenotipli bezelyenin saf mı, melez mi olduğunu anlamak için test çaprazlaması yapılır.

• Mor çiçekli bezelye, saf döl beyaz çiçekli (aa) ile çaprazlanır.
• Eğer yavruların hepsi mor çıkarsa → baskın birey AA (saf döl).
• Eğer yavruların yarısı mor, yarısı beyaz çıkarsa → baskın birey Aa (melez döl).

4. Fenotip oranlarından çaprazlama tipi anlaşılabilir:

%50 baskın : %50 çekinik → Aa × aa çaprazlamasıdır. %75 baskın : %25 çekinik → Aa × Aa çaprazlamasıdır.

C- Cinsiyete Bağlı Kalıtım

Sağlıklı bir insanın vücut hücresinde 23 çift kromozom bulunur.

Bu da toplamda 2n = 46 kromozom demektir.

İnsanlarda kromozomlar vücut kromozomları ve cinsiyet (eşey) kromozomları olmak üzere iki gruptur.

• 22 çift (44 kromozom) → Vücut özelliklerini belirler.
• 1 çift (2 kromozom) → Cinsiyeti belirler.

Cinsiyet kromozomları X ve Y ile gösterilir:

• Dişiler (kızlar): XX
• Erkekler: XY

Çocuğun Cinsiyetini Belirleyen Faktör

İnsanlarda yumurta hücresi her zaman X kromozomu taşır.

Sperm hücresi ise X veya Y kromozomu taşıyabilir.

• Eğer babadan gelen sperm X kromozomu taşırsa → Çocuk kız (XX) olur.
• Eğer babadan gelen sperm Y kromozomu taşırsa → Çocuk erkek (XY) olur.

Bu nedenle, çocuğun cinsiyetini babadan gelen sperm belirler.

Bir çocuğun kız veya erkek olma ihtimali %50’dir.

💅💅 Tarih boyunca padişahlar, krallar erkek çocuk için kadınları suçlansa da aslında çocuğun cinsiyetini babadan gelen sperm belirler.

Soru: Bir ailede doğan 3 çocuğun hepsi kızdır. 4. çocuğun erkek olma olasılığı nedir?

Cevap: Kız ya da erkek doğma olasılığı her zaman %50’dir, önceki çocukların cinsiyeti bu ihtimali değiştirmez.

Kalıtsal Hastalıklar

• Hemofili: Kanın normal şekilde pıhtılaşamamasıyla ortaya çıkar. Bu hastalık X kromozomu üzerinde taşınır.
• Orak Hücre Anemisi: Alyuvarların orak biçiminde olması nedeniyle yeterli oksijen taşınamaz. Vücut kromozomlarında çekinik gen ile ortaya çıkar.
• Renk Körlüğü: Kırmızı ile yeşil rengin ayırt edilememesidir. Bu hastalık da X kromozomu üzerinde bulunur.
• Down Sendromu: Vücut kromozomlarından birinin fazla olması sonucu oluşur. Kesin nedeni tam olarak bilinmemektedir.

Ayrıca balık pulluluk ve kulak içi kıllılığı gibi bazı kalıtsal özellikler Y kromozomu üzerinde taşınır ve yalnızca erkeklerde görülür.

D) Akraba Evliliği

• Aralarında kan bağı bulunan kişiler akrabadır.
• Akraba evliliği yapıldığında doğacak çocuklarda genetik hastalıkların görülme riski artar.
• Bunun nedeni, akraba olan kişilerde aynı çekinik genetik hastalığı taşıma ihtimalinin yüksek olmasıdır.
• Eğer anne ve baba aynı çekinik geni taşıyorsa, çocuklarda hastalık ortaya çıkabilir.

Vücut kromozomları ile taşınan kalıtsal hastalıkların aktarımında şu durumlar görülebilir:

1. Anne ve babadan hastalık aleli aktarılırsa → Çocuk hasta olur.
2. Anne veya babadan sadece birinden hastalık aleli gelirse → Çocuk taşıyıcı olur, hastalık ortaya çıkmaz.
3. Anne ve babadan hastalık aleli aktarılmazsa → Çocuk tamamen sağlıklıdır.

Örneğin, anne ve baba taşıyıcı olduğunda doğacak çocukların:

• %25’i sağlıklı,
• %50’si taşıyıcı,
• %25’i hasta olabilir.

Araştırmalar, akraba evliliklerinde kalıtsal hastalıkların aktarılma oranının daha yüksek olduğunu göstermiştir.

Talasemi, fenilketonüri ve kistik fibrozis gibi hastalıklar akraba evliliklerinde daha sık görülür.

Bu nedenle evlilik öncesinde kalıtsal hastalık taşıyıcılığını belirleyen testlerin yapılması ve gerekli önlemlerin alınması büyük önem taşır.

---